Normamelmente, o retardo mental só é observado quando a criança começa a frequentar a escola. O desenvolvimento global é afetado fazendo com que o indivíduo não acompanhe as pessoas da mesma faixa etária em comportamento e aprendizado. Nos casos mais acentuados pode ocorrer dificuldade na aquisição da linguagem. O diagnóstico é basicamente clínico visto que exames complementares mostram-se, geralmente, normais.